Xơ nang là một bệnh do rối loạn di truyền gây ra biến đổi bất thường của các tuyến ngoại tiết, gây ra sự tích tụ dịch nhầy dày đặc trong phổi và hệ tiêu hóa, từ đó có thể tác động xấu đến phổi và ruột.

Nguyên nhân: Xơ nang là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên NST số 7, mã hóa một protein liên kết màng gọi là CFTR có chức năng là kênh vận chuyển xuyên màng ion clorua, CFTR bị bất hoạt dẫn tới ion clorua và bị giữ lại trong tế bào, do đó làm cho quá trình di chuyển của nước vào biểu mô bị rối loạn (điều này cần thiết cho việc sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do) dẫn đến lớp dịch nhầy trở nên đặc và dày bất thường.

Tỉ lệ mắc bệnh: Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh là: 1/3.000 (đối với trẻ em da trắng), 1/9.000 (với trẻ người Mỹ gốc Tây Ban Nha), 1/11.000 (với người Mỹ bản địa), 1/15.000 (với người gốc Phi), 1/30.000 (với người Mỹ gốc Á).

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: DELFIA® Neonatal IRT kit
Mã sản phẩm: A005-210 / A005-204
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 / 384 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm DELFIA Neonatal IRT là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian hai mặt ở pha rắn dựa trên cơ sở kỹ thuật sandwich trực tiếp, trong đó hai kháng thể đơn dòng (có nguồn gốc từ chuột) kháng trực tiếp với hai xác định kháng nguyên riêng biệt trên phân tử IRT. Mẫu kiểm chuẩn, mẫu hiệu chuẩn và mẫu xét nghiệm có chứa IRT phản ứng đồng thời với các kháng thể đơn dòng cố định tại vị trí kháng nguyên đặc hiệu trên IRT và các kháng thể đơn dòng đánh dấu europium (tại vị trí kháng nguyên khác) trong dung dịch đệm. Dung dịch đệm tách rửa IRT từ giọt máu khô trên các đĩa giấy thấm. Xét nghiệm hoàn chỉnh chỉ đòi hỏi một bước ủ. Dung dịch Tăng cường (Enhancement Solution) tách các ion europium từ kháng thể được đánh dấu và tạo thành các phối tử có tính huỳnh quang cao với các thành phần trong Dung dịch Tăng cường. Sau đó tín hiệu huỳnh quang trong mỗi giếng được đo lại. Tín hiệu huỳnh quang trong mỗi mẫu tỉ lệ với nồng độ IRT trong mẫu đó.

Ứng dụng: bộ kit dùng để dùng để định lượng IRT (immunoreactive trypsin(ogen) – tripsin và tripsinogen phản ứng miễn dịch) trong mẫu máu khô trên giấy thấm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D để sàng lọc bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake
Máy rửa đĩa DELFIA Trio

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal IRT kit
Mã sản phẩm: 3306-0010
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm GSP Neonatl IRT là xét nghiệm đo huỳnh quang hai vị trí, pha rắn dựa trên kỹ thuật kẹp trực tiếp trong đó hai kháng thể đơn dòng (có nguồn gốc từ chuột) được gắn trực tiếp với hai yếu tố quyết định kháng nguyên riêng biệt trên phân tử IRT. Chất hiệu chuẩn, mẫu đối chứng hoặc mẫu xét nghiệm chứa IRT được phản ứng đồng thời với kháng thể đơn dòng tại vị trí kháng nguyên đặc hiệu trên phân tử IRT và kháng thể đơn dòng đánh dấu europium (tại vị trí kháng nguyên khác) trong dung dịch đệm xét nghiệm. Dung dịch đệm xét nghiệm rửa giải IRT khỏi máu khô trên đĩa giấy thấm. Xét nghiệm hoàn chỉnh chỉ cần một bước ủ. Dung dịch tăng cường DELFIA phân tách các ion europium từ kháng thể được đánh dấu thành dung dịch trong đó chúng tạo thành các phức chất có độ huỳnh quang cao với các thành phần của Dung dịch tăng cường DELFIA. Sau đó đo huỳnh quang trong mỗi giếng. Độ huỳnh quang của mỗi mẫu tỷ lệ thuận với nồng độ IRT trong mẫu.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để xác định định lượng trypsin(ogen) (IRT) trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP® để sàng lọc bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9