Xét nghiệm sinh sản & di truyền con người

Giải pháp Premium PGT của Thermo Fisher Scientific trên Ion Studio S5 Series là nền tảng duy nhất hiện nay cho phép thực hiện đồng thời ba loại phân tích: PGT-A (phát hiện lệch bội), Polyploidy (phát hiện đa bội thể) và PGT-M (đột biến đơn gen) trên cùng một mẫu sinh thiết, trong một lần giải trình tự duy nhất.

Sàng lọc người lành mang gen bệnh là một loại xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem một cá nhân có mang các biến thể gen gây bệnh di truyền nghiêm trọng hay không. Những người mang gen bệnh thường không có triệu chứng và cũng không có tiền sử gia đình rõ ràng, nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh sang con cái.

Công nghệ chromosomal microarray (CMA) ra đời như một bước tiến cách mạng, cho phép phân tích di truyền với độ phân giải cao hơn nhiều, không cần nuôi cấy tế bào, và đặc biệt hữu hiệu trong các trường hợp có hình thái nhiễm sắc thể bình thường nhưng vẫn mang dị dạng vi bất thường (microdeletion/microduplication).