Xét nghiệm PGx (Dược lý di truyền học)

Biến thể di truyền đóng vai trò quan trọng trong khả năng chuyển hóa và phản ứng với thuốc của mỗi người, ảnh hưởng đến cả hiệu quả lẫn độc tính của thuốc. Kiểm tra Dược lý di truyền học đánh giá phản ứng của bệnh nhân với một loại thuốc cụ thể trước khi kê đơn, cung cấp thông tin về hiệu quả dự kiến hoặc nguy cơ tác dụng phụ.

Dược lý di truyền học là gì?

Thuật ngữ 'Dược lý di truyền học' mô tả cách các biến thể gen ảnh hưởng đến chuyển hóa và phản ứng với thuốc. Các enzyme cytochrome P450 (CYPs) và các thụ thể thuốc có thể có các biến thể phổ biến, ảnh hưởng đến tốc độ chuyển hóa nhiều loại thuốc thường được kê đơn. Các cá nhân được phân loại thành ‘chuyển hóa kém’, ‘chuyển hóa trung bình’, ‘chuyển hóa nhanh’ hoặc ‘chuyển hóa cực nhanh’ dựa trên các biến thể CYP của họ. Những người chuyển hóa kém và chuyển hóa cực nhanh có thể cần liều lượng khác nhau hoặc có nguy cơ tác dụng phụ cao hơn.

Bảng 1. Ví dụ về các loại thuốc bị ảnh hưởng bởi các biến thể gen phổ biến

Ảnh hưởng của biến thể di truyền đến chuyển hóa thuốc

Biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến:

• Dược động học: Các biến thể di truyền trong các enzyme chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể chuyển hóa thuốc.
• Dược lực học: Tác dụng của thuốc đối với cơ thể bị ảnh hưởng bởi các biến thể di truyền ở mục tiêu thuốc (ví dụ: thụ thể).

Xét nghiệm Dược lý di truyền học  phân tích các gen liên quan đến hai quá trình này.

Ví dụ: Họ đa gen cytochrome P45, sản xuất các enzyme tham gia vào chuyển hóa thuốc. Enzyme P450 chiếm 70–80% các enzyme tham gia vào chuyển hóa thuốc. Các biến thể phổ biến trong các gen P450 có thể ảnh hưởng đến chức năng của các enzyme được sản xuất, từ đó ảnh hưởng đến chuyển hóa của một số loại thuốc.

Biến thể di truyền tạo ra bốn kiểu hình khác nhau về phản ứng với thuốc:

• Người chuyển hóa kém có lượng enzyme giảm đáng kể hoặc không có
• Người chuyển hóa trung bình với lượng enzyme giảm
• Người chuyển hóa nhanh (hoặc bình thường)
• Người chuyển hóa cực nhanh có lượng enzyme cao

Khuyến nghị Codeine theo Trạng thái Chuyển hóa

Lợi ích của Dược lý di truyền học

Lợi ích của Xét nghiệm Dược lý di truyền học xuất phát từ khả năng điều chỉnh thuốc cho từng cá nhân: cụ thể là dự đoán liều đúng để tránh độc tính hoặc tác dụng phụ, và biết liệu một loại thuốc cụ thể có hiệu quả ở một bệnh nhân cụ thể hay không.

Lợi ích của Dược lý di truyền học bao gồm:

• Đạt được liều thuốc tối ưu nhanh chóng – có thể tránh được cách tiếp cận thử và sai kết hợp với giám sát lặp lại
• Giảm thiểu độc tính và tác dụng phụ – thông tin về hồ sơ di truyền của bệnh nhân có thể giúp giảm xác suất kết quả bất lợi và giúp hướng dẫn bác sĩ lâm sàng đến các lựa chọn thay thế phù hợp
• Sử dụng thuốc hiệu quả – các biến thể di truyền có thể dự đoán bệnh nhân nào có khả năng phản ứng với một số loại thuốc nhất định, cho phép bác sĩ lâm sàng cá nhân hóa điều trị
• Các bằng chứng đang tích lũy từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát về một số lợi ích này cho các ứng dụng cụ thể của Xét nghiệm Dược lý di truyền học  (ví dụ: thuốc chống trầm cảm).

Xét nghiệm Dược lý di truyền học có thể được xem xét cho các bệnh nhân:

• Có tác dụng phụ đáng kể từ các loại thuốc mà biến thể dược di truyền trong phản ứng được biết đến (tham khảo Bảng 1)
• Có phản ứng điều trị kém với các loại thuốc cụ thể
• Có khả năng phù hợp để sử dụng liều ngoài phạm vi thông thường

Hệ thống sử dụng: GeneTitan System (ThermoFisher Scientific)

Kit sử dụng: PharmacoScan, PharmacoFocus, PMDA, PangenomiX

Mục đích: Phân tích các biến thể gen liên quan đến phản ứng thuốc, giúp cá nhân hóa điều trị.

Liên hệ với chúng tôi để được tư vấn cấu hình phù hợp, nhận báo giá hoặc bộ tài liệu kỹ thuật chi tiết.