GIẢI PHÁP SÀNG LỌC 7 BỆNH CƠ BẢN Ở TRẺ SƠ SINH BẰNG HỆ THỐNG VICTOR™ 2D

Trong những ngày đầu đời, trẻ sơ sinh có thể mang những rối loạn bẩm sinh mà chưa biểu hiện ra ngoài. Nhiều trong số đó là các bệnh lý di truyền, nội tiết hoặc chuyển hóa có thể dẫn đến tổn thương thần kinh, rối loạn phát triển thể chất, thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp khoa học, hiệu quả và đã được chứng minh giúp bảo vệ trẻ từ trước khi bệnh kịp biểu hiện.

Tại SISC, chúng tôi cung cấp giải pháp sàng lọc 7 bệnh cơ bản phổ biến nhất tại Việt Nam, triển khai trên hệ thống bán tự động VICTOR™ 2D – một thiết bị đáng tin cậy, có mặt tại hàng trăm phòng xét nghiệm trên thế giới. Giải pháp hướng tới các đơn vị y tế có quy mô vừa và nhỏ hoặc các cơ sở đang bước đầu mở rộng dịch vụ sàng lọc sơ sinh, với tiêu chí: tối ưu chi phí – đơn giản quy trình – đảm bảo chất lượng.

Thiếu men G6PD – Căn bệnh di truyền phổ biến cần được phát hiện sớm

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền khá phổ biến, với tỷ lệ mắc từ 1/100 đến 1/200 trẻ sơ sinh, đặc biệt cao ở khu vực châu Á. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh cao ở một số cộng đồng dân tộc như dân tộc Mường, Thái, Dao. Bệnh xảy ra do đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể thiếu hụt enzyme cần thiết để bảo vệ hồng cầu khỏi stress oxy hóa. Trẻ mắc bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng ngay từ đầu, nhưng có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng như vàng da sơ sinh nặng, thiếu máu tán huyết cấp sau khi tiếp xúc với một số thuốc (như sulfonamid, aspirin), thực phẩm (như đậu tằm) hoặc khi bị nhiễm trùng. Hồng cầu bị tổn thương sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu, vàng da, vàng mắt và thậm chí là suy thận, bại não hoặc chậm phát triển trí tuệ nếu không được điều trị kịp thời. 

Việc điều trị chủ yếu là tránh các yếu tố khởi phát, điều trị thiếu máu bằng truyền máu khi cần thiết và chiếu đèn điều trị vàng da nặng. Phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Bộ kit Neonatal G6PD (ND-1000) sử dụng phản ứng huỳnh quang để định lượng hoạt độ enzyme từ mẫu máu khô. Khi vận hành trên hệ thống VICTOR™ 2D, quy trình xét nghiệm diễn ra nhanh gọn, đáng tin cậy và hoàn toàn phù hợp với nhu cầu sàng lọc định kỳ tại các bệnh viện tuyến huyện, tuyến tỉnh hoặc trung tâm xét nghiệm độc lập.

• Đặc điểm: Tình trạng di truyền phổ biến, gây tán huyết cấp nếu trẻ tiếp xúc với thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng, tỷ lệ mắc: 1:1.000
• Giải pháp xét nghiệm: Kit Neonatal G6PD (Mã: ND-1000) – đóng gói: 960 xét nghiệm 
• Nguyên lý xét nghiệm: Sử dụng phương pháp huỳnh quang định lượng trên mẫu máu khô dựa quá trình oxy hóa cơ chất glucose-6-phosphate (G-6-P) thành 6-phosphogluconate (6-PG), bởi G6PD có trong mẫu máu khô và đồng thời khử NADP thành NADPH. Vết máu khô được phản ứng với thuốc thử cơ chất bao gồm G-6-P và NADP trong 30 phút ở nhiệt độ môi trường. Đồng sulfate được thêm vào để làm chậm phản ứng. Độ huỳnh quang được đo bằng bước sóng kích thích 355 nm và bước sóng phát xạ 460 nm.
• Thiết bị áp dụng: VICTOR™ 2D cùng máy đục mẫu và máy lắc DELFIA® Plateshake.

Suy giáp trạng bẩm sinh – Phát hiện sớm để cứu lấy tương lai của trẻ

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý nội tiết ảnh hưởng đến 1/2.000 đến 1/4.000 trẻ sơ sinh, chủ yếu do tuyến giáp không có, nằm sai vị trí hoặc rối loạn trong quá trình tổng hợp hormon. Trong giai đoạn sơ sinh, bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng, nhưng sau vài tuần có thể xuất hiện các dấu hiệu như vàng da kéo dài, táo bón, ngủ nhiều, mặt tròn, lưỡi to và chậm phát triển. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ sẽ bị chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tương lai. 

Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị bằng hormon tuyến giáp tổng hợp (Levothyroxine), trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Do đó, việc tầm soát bệnh ngay sau sinh là vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe và trí tuệ cho trẻ.

Kit DELFIA® Neonatal T4 (A065-110) triển khai kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang cạnh tranh, cho kết quả chính xác trên hệ thống VICTOR™ 2D. Quy trình thực hiện đơn giản, không yêu cầu kỹ thuật phức tạp, phù hợp với năng lực vận hành của hầu hết kỹ thuật viên sinh hóa – huyết học.

• Đặc điểm: Gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất nếu không phát hiện và điều trị sớm.
• Kit xét nghiệm: DELFIA® Neonatal T4 (Mã: A065-110) – 960 xét nghiệm
• Nguyên lý xét nghiệm: Xét nghiệm DELFIA® Neonatal T4 là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang phân giải theo thời gian ở pha rắn, dựa trên phản ứng cạnh tranh giữa T4 đánh dấu bằng europium và T4 trong mẫu, nhằm đo tổng lượng T4. Dung dịch đệm chứa ANS và salicylate giúp tách T4 khỏi protein liên kết. Kháng thể thứ hai (chống IgG chuột) được cố định trên pha rắn để tách phức hợp kháng thể–kháng nguyên. Sau đó, các ion europium được giải phóng và tạo chelate huỳnh quang cao, từ đó đo cường độ huỳnh quang. Kết quả huỳnh quang tỷ lệ nghịch với nồng độ T4 trong mẫu.
• Thiết bị hỗ trợ: Máy đọc VICTOR™ 2D, máy đục mẫu, máy rửa DELFIA® Trio và máy lắc.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) – Bệnh lý nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát nếu phát hiện sớm

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh, chủ yếu do đột biến gen gây thiếu enzym 21-hydroxylase – một thành phần thiết yếu trong quá trình tổng hợp hormon cortisol và aldosterone. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng sớm như nôn ói, mất nước, hạ natri máu, da sạm màu và đặc biệt ở bé gái có cơ quan sinh dục không điển hình (giả nam hóa). Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra tình trạng dậy thì sớm hoặc biểu hiện nam hóa ở bé gái. 

Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị bằng hormon thay thế như hydrocortisone và fludrocortisone, kết hợp với kiểm soát điện giải sẽ giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh. Tầm soát sơ sinh là bước quan trọng để chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời.

Bộ kit DELFIA® Neonatal 17-OHP (A024-110) hỗ trợ đo nồng độ hormone 17-OH-progesterone – chỉ dấu chính của bệnh – với độ chính xác cao. Thiết bị VICTOR™ 2D đảm nhiệm vai trò đo huỳnh quang với độ lặp lại ổn định, cho phép các đơn vị y tế tuyến đầu phát hiện sớm CAH mà không cần đầu tư hệ thống xét nghiệm tự động phức tạp.

• Đặc điểm: Rối loạn nội tiết do thiếu enzym tổng hợp hormone tuyến thượng thận, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.
• Kit xét nghiệm: DELFIA® Neonatal 17-OHP (Mã: A024-110) – 384/960 xét nghiệm.
• Nguyên lý của xét nghiệm: Xét nghiệm DELFIA® 17α-OH-progesterone (17-OHP) là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang pha rắn, phân giải theo thời gian, dựa trên phản ứng cạnh tranh giữa 17-OHP gắn nhãn europium và 17-OHP trong mẫu. Danazol giúp giải phóng 17-OHP khỏi protein liên kết. Kháng thể đặc hiệu (từ thỏ) gắn trên pha rắn, cùng với kháng thể chống IgG thỏ, hỗ trợ phân tách kháng nguyên tự do và kháng nguyên đã gắn. Dung dịch Tăng cường giải phóng ion europium để tạo phức huỳnh quang cao. Cường độ huỳnh quang thu được tỷ lệ nghịch với nồng độ 17-OHP trong mẫu.
• Thiết bị hỗ trợ: Áp dụng hiệu quả trên hệ thống VICTOR™ 2D, kết hợp máy đục mẫu và máy lắc tự động.

Phenylketonuria (PKU)

Là rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, PKU có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục nếu không được phát hiện và điều trị từ sớm. Tỉ lệ mắc bệnh phenylketonuria (PKU) ở trẻ sơ sinh dao động từ khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ.
Kit Neonatal Phenylalanine (NP-1000) sử dụng phản ứng huỳnh quang với ninhydrin – phương pháp đã được tiêu chuẩn hóa trong sàng lọc sơ sinh. VICTOR™ 2D kết hợp hiệu quả với máy đục mẫu và lắc đĩa để đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu, phù hợp cho các trung tâm chưa triển khai xét nghiệm enzyme phức tạp.

• Nguyên nhân: Rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine; không điều trị có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục.
• Kit xét nghiệm: Kit Neonatal Phenylalanine (Mã: NP-1000) – 960/4800 xét nghiệm
• Nguyên lý của xét nghiệm: Bộ kit Neonatal Phenylalanine sử dụng phương pháp phản ứng huỳnh quang với ninhydrin, giúp phát hiện và đo lường nồng độ phenylalanine trong máu trẻ sơ sinh. Phản ứng này được tăng cường nhờ một loại dipeptit đặc biệt, giúp sản phẩm phát ra ánh sáng huỳnh quang mạnh hơn. Dung dịch đệm succinate và thuốc thử đồng (Copper reagent) được thêm vào để tăng độ chính xác và giảm nhiễu nền. Tín hiệu huỳnh quang được ghi nhận ở bước sóng 390 nm (kích thích) và 486 nm (phát quang), cho phép định lượng phenylalanine ngay cả khi có mặt các axit amin khác.
• Hệ thống phù hợp: VICTOR™ 2D, máy đục lỗ và thiết bị ủ đĩa TriNEST™3.

Galactosemia

Trẻ mắc galactosemia không thể chuyển hóa đường galactose – chất có mặt trong sữa mẹ – dẫn đến tổn thương gan và hệ thần kinh với tỷ lệ mắc ước tính là 1:30.000 trẻ sống. 

Tùy theo nhu cầu, khách hàng có thể lựa chọn kit Neonatal Total Galactose (3029-0010) để định lượng tổng galactose, hoặc kit Neonatal GALT (NG-1100) để định lượng hoạt độ enzym GALT – nguyên nhân phổ biến gây bệnh. Cả hai kit đều được thiết kế để vận hành dễ dàng trên thiết bị VICTOR™ 2D, đảm bảo đáp ứng được chương trình sàng lọc cơ bản trong giai đoạn đầu.

• Nguyên nhân: Cơ thể không chuyển hóa được đường galactose, dễ gây vàng da, suy gan, chậm phát triển.
• Giải pháp xét nghiệm: SISC cung cấp 2 bộ kit tùy theo nhu cầu xét nghiệm:
• Neonatal Total Galactose (Mã: 3029-0010) – 960 xét nghiệm 
• Neonatal GALT (Mã: NG-1100) – 960 xét nghiệm
• Nguyên lý của xét nghiệm: 
• Neonatal Total Galactose (Mã: 3029-0010): Bộ hóa chất Neonatal Total Galactose sử dụng tín hiệu huỳnh quang của galactose oxidase. Xét nghiệm cho phép xác định nồng độ tổng galactose, như galactose và galactose-1-phosphate. Tín hiệu huỳnh quang với bước sóng trung tâm 405nm được đo khi dùng ánh sáng kích thích có bước sóng 340nm.
• Neonatal GALT (Mã: NG-1100): Xét nghiệm Revvity GALT là phiên bản thích ứng được mô phỏng theo xét nghiệm bán định lượng Beutler và Baluda. Sau khi kết tủa bằng ethanol, huỳnh quang được đo bằng bước sóng kích thích 355 nm và bước sóng phát xạ 460 nm.
• Hệ thống phù hợp: Áp dụng linh hoạt trên hệ thống VICTOR™ 2D.

Xơ nang tuyến ngoại tiết (Cystic Fibrosis)

Đây là bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chức năng phổi và tiêu hóa. Xét nghiệm định lượng IRT (immunoreactive trypsinogen) là bước đầu tiên trong quy trình sàng lọc xơ nang. 
Bộ kit DELFIA® Neonatal IRT (A005-210) hoạt động trên nguyên lý miễn dịch huỳnh quang sandwich hai vị trí, giúp xác định nồng độ IRT chính xác, ổn định. Hệ thống VICTOR™ 2D giúp tối ưu thời gian và quy trình đọc kết quả cho các kỹ thuật viên.

• Nguyên nhân: Bệnh di truyền gây tổn thương hô hấp và tiêu hóa nặng nề, cần can thiệp sớm.
• Giải pháp kit xét nghiệm: Kit DELFIA® Neonatal IRT (Mã: A005-210) – 384/960 xét nghiệm 
• Nguyên lý của xét nghiệm: Xét nghiệm DELFIA® Neonatal IRT là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang pha rắn, phân giải theo thời gian, sử dụng kỹ thuật sandwich với hai kháng thể đơn dòng đặc hiệu cho hai vị trí khác nhau trên phân tử IRT. IRT trong mẫu sẽ gắn đồng thời với kháng thể cố định trên pha rắn và kháng thể đánh dấu europium trong dung dịch đệm. Mẫu được tách từ giọt máu khô trên giấy thấm. Sau một bước ủ, Dung dịch Tăng cường giải phóng ion europium để tạo tín hiệu huỳnh quang. Cường độ huỳnh quang tỷ lệ thuận với nồng độ IRT trong mẫu xét nghiệm.
• Hệ thống thiết bị phù hợp: Được vận hành trơn tru trên VICTOR™ 2D với máy đục mẫu, máy rửa DELFIA® Trio.

Thiếu men Biotinidase

Nếu không được điều trị sớm, thiếu men biotinidase có thể gây rối loạn thần kinh, viêm da, rối loạn miễn dịch. 
Kit Neonatal Biotinidase (3018-0010) áp dụng kỹ thuật huỳnh quang bán định lượng để xác định hoạt độ enzyme từ máu khô.

Khi kết hợp với hệ thống đo huỳnh quang VICTOR™ 2D, xét nghiệm cho kết quả chính xác, lặp lại cao và là lựa chọn đáng tin cậy cho các đơn vị muốn mở rộng danh mục sàng lọc sơ sinh cơ bản.

• Nguyên nhân: Cản trở việc tái sử dụng vitamin biotin, dẫn đến rối loạn thần kinh và da liễu nếu không được điều trị sớm.
• Giải pháp kit xét nghiệm: Kit Neonatal Biotinidase (Mã: 3018-0010) – 960/4800 xét nghiệm
• Nguyên lý xét nghiệm: Kit Neonatal Biotinidase là xét nghiệm huỳnh quang bán định lượng nhằm đo hoạt độ enzyme biotinidase trong mẫu máu khô. Cơ chất biotin 6-aminoquinoline (BAQ) bị phân cắt dưới tác động của enzyme biotinidase, tạo ra sản phẩm huỳnh quang 6-AQ. Khi thêm thuốc thử vào giếng chứa mẫu, enzyme trong máu được hoạt hóa và phản ứng xảy ra. Sau đó, cồn được thêm vào để dừng phản ứng và làm kết tủa protein. Tín hiệu huỳnh quang (tỷ lệ với hoạt độ enzyme) được đo ở bước sóng 355 nm (kích thích) và 460 nm (phát xạ). Kết quả được tính toán dựa trên đường chuẩn và mẫu hiệu chuẩn đi kèm kit.
• Hệ thống thiết bị phù hợp: VICTOR™ 2D, máy đục mẫu, máy lắc và thiết bị ủ đĩa.

VICTOR™ 2D – Sự lựa chọn thông minh cho chương trình sàng lọc sơ sinh cơ bản

Hệ thống VICTOR™ 2D là giải pháp lý tưởng cho các đơn vị đang triển khai hoặc mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh. Với khả năng đo huỳnh quang chính xác, vận hành ổn định, chi phí đầu tư hợp lý và khả năng kết nối linh hoạt với thiết bị phụ trợ, VICTOR™ 2D mang lại sự chủ động cho phòng xét nghiệm trong mọi khâu – từ quy trình kỹ thuật đến quản lý dữ liệu.

SISC cam kết cung cấp trọn gói bộ kit, thiết bị và hỗ trợ kỹ thuật chuyên sâu, giúp bác sĩ và kỹ thuật viên y sinh triển khai sàng lọc sơ sinh một cách khoa học – chuẩn hóa – hiệu quả. Chúng tôi không chỉ là nhà cung cấp thiết bị mà còn là đối tác kỹ thuật đáng tin cậy, đồng hành cùng quý khách hàng trong hành trình bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.