Thiếu men G6BD

Giới thiệu về bệnh thiếu men G6PD:

Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một rối loạn di truyền (đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X) ảnh hưởng đến khả năng sản xuất enzyme G6PD, enzyme này đóng vai trò quan trọng trong quá trình bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi sự oxy hóa. Bệnh này thường gặp ở trẻ nam, đặc biệt là ở những người có nguồn gốc từ các khu vực như châu Phi, Trung Đông, và châu Á. Việt Nam thường gặp ở các dân tộc Mường, Thái, Dao.

Tỉ lệ mắc bênh: trên thế giới ước tính hiện có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. Con số này ở Việt Nam cũng không hề nhỏ: ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời, có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

• Giải pháp bán tự động
• Tên sản phẩm: Neonatal G6PD
• Mã sản phẩm: ND-1000
• Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
• Đóng gói: 960 xét nghiệm
• Nguyên lý của xét nghiệm:

Phương pháp của xét nghiệp dựa trên huỳnh quang, xét nghiệm bao gồm quá trình oxy hóa cơ chất glucose-6-phosphate (G-6-P) thành 6-phosphogluconate (6-PG), bởi G6PD có trong mẫu máu khô và đồng thời khử NADP thành NADPH. Vết máu khô được phản ứng với thuốc thử cơ chất bao gồm G-6-P và NADP trong 30 phút ở nhiệt độ môi trường. Đồng sulfate được thêm vào để làm chậm phản ứng. Độ huỳnh quang được đo bằng bước sóng kích thích 355 nm và bước sóng phát xạ 460 nm.

Ứng dụng: bộ kit dùng để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

• Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
• Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
• Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake

Giải pháp tự động

• Tên sản phẩm: GSP® Neonatal G6PD kit
• Mã sản phẩm: 3310-0010
• Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
• Đóng gói: 1152 xét nghiệm
• Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm GSP Sơ sinh G6PD liên quan đến quá trình oxy hóa chất nền glucose-6 phosphate (G-6-P) thành 6-phosphogluconate (6-PG), bởi G6PD có trong mẫu máu và đồng thời khử NADP+ thành NADPH. Vết máu lần đầu tiên được rửa giải trong 40 phút với sự có mặt của NADP, sau đó được phép phản ứng với chất nền G-6-P và NADP trong 10 phút. Mức huỳnh quang được đo bằng bước sóng kích thích 340 nm và bước sóng phát xạ 460 nm.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP®. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

• Hệ thống GSP®
• Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9