Bệnh thiếu men biotinidase (BTD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng tái sử dụng vitamin biotin, cần thiết cho nhiều chức năng sinh lý. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể gặp các triệu chứng như rụng tóc, viêm da, co giật, và yếu cơ nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân: Bệnh thiếu men biotinidase do đột biến gen BTD, dẫn đến sự thiếu hụt enzyme biotinidase, cần thiết cho việc tái sử dụng biotin từ biocytin.

Tỉ lệ mắc bênh: tỉ lệ thiếu hụt biotinidase đã được báo cáo như sau: thiếu hụt biotinidase nghiêm trọng 1/137.401, thiếu hụt một phần 1/109.921, và tỉ lệ thiếu hụt nghiêm trọng và thiếu hụt một phần là 1/61.067.

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: Neonatal Biotinidase kit
Mã sản phẩm: 3018-0010 3018-001B
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 / 4800 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Kit Neonatal Biotinidase dựa trên xét nghiệm huỳnh quang bán định lượng được cải tiến từ Pitkänen và Tuuminen. Cơ chất của enzyme biotinidase là biotin 6-aminoquinoline (BAQ). Biotinidase được tìm thấy trong mẫu máu khô và trong quá trình phản ứng có enzyme xúc tác, BAQ bị phân cắt tạo thành sản phẩm huỳnh quang 6-aminoquinolin (6-AQ). Khi bổ sung thuốc thử cơ chất biotin hoàn nguyên vào các giếng có chứa mẫu máu khô, thuốc thử sẽ hòa tan và hồi tính các protein và enzyme có trong mẫu. Điều này cho phép phản ứng trên xảy ra. Hoạt độ của biotinidase được tính bằng đơn vị enzyme (U). Bổ sung cồn vào các giếng khi kết thúc xét nghiệm để ngừng phản ứng, làm kết tủa protein xuống đáy giếng và tách giọt máu. Sản phẩm huỳnh quang (6-AQ) là được tạo khi quá trình phản ứng diễn ra dưới sự xúc tác của biotinidase và được đo bằng một đĩa huỳnh quang kế. Hoạt độ của biotinidase được xác định theo đường hiệu chuẩn và xét nghiệm được kiểm soát với mẫu hiệu chuẩn đi kèm theo bộ kit. Tín hiệu huỳnh quang được đo với bước sóng kích thích trung tâm 355 nm và bước sóng phát xạ trung tâm là 460 nm.

Ứng dụng: bộ kit dùng để dùng để xác định bán định lượng hoạt độ của biotinidase trong mẫu máu khô trên giấy thấm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D để sàng lọc bệnh thiếu hụt biotinidase ở trẻ sơ sinh. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake
Máy ủ TriNEST™3 Microplate Incubator Shaker

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal Biotinidase kit
Mã sản phẩm: 3307-0010
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm GSP Neonatal Biotinidase kết hợp một phản ứng enzyme với một xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian trên pha rắn. Xét nghiệm Neonatal Biotinidase dựa vào khả năng phân cắt liên kết amide trong phân tử biotin có gắn chất đánh dấu Eu của enzyme biotinadase. Phản ứng enzyme được dừng lại bằng cách thêm streptavidin, một protein có ái lực cao đối với biotin (có gắn chất đánh dấu Eu hoặc biotin tự do). Phức hợp streptavidin-biotin được giữ lại bởi kháng thể đơn dòng kháng streptavidin trên pha rắn. Dung dịch tăng cường DELFIA® phân tách các phân tử vào trong dung dịch để đo tín hiệu huỳnh quang của europium. Tín hiệu huỳnh quang đo được tỷ lệ nghịch với hoạt độ biotinidase có trong mẫu.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để sử dụng để xác định hoạt độ của biotinidase trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP® để sàng lọc bệnh thiếu hụt biotinidase ở trẻ sơ sinh. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9