Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là một rối loạn di truyền do thiếu hụt enzym cần thiết cho việc sản xuất hormone trong tuyến thượng thận. Tình trạng này dẫn đến việc sản xuất không đủ cortisol và aldosterone, gây ra các triệu chứng như mất nước, tăng trưởng bất thường ở trẻ em và có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính.

Nguyên nhân: Bệnh di truyền lặn trên NST thường (chủ yếu là gen CYP21A2) do thiếu một trong các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone vỏ thượng thận.

Tỉ lệ mắc bệnh: Tỉ lệ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh trên toàn cầu dao động từ 1/10.000 đến 1/15.000

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: DELFIA® Neonatal 17a-OH- progesterone kit
Mã sản phẩm: A024-104 / A024-110
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 384 / 960 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm DELFIA® 17α-OH-progesterone cho trẻ sơ sinh (17-OHP) là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang pha rắn, phân giải theo thời gian dựa trên sự cạnh tranh giữa 17-OHP được đánh dấu europium và mẫu 17-OHP về số lượng vị trí gắn kết hạn chế trên 17 -OHP kháng thể đa dòng đặc hiệu OHP (có nguồn gốc từ thỏ). Danazol tạo điều kiện giải phóng 17-OHP từ các protein liên kết. Kháng thể thứ hai, chống lại IgG của thỏ, được phủ vào pha rắn, tạo ra sự phân tách thuận tiện giữa kháng thể được gắn và kháng nguyên tự do. Dung dịch Tăng cường phân tách các ion europium khỏi kháng nguyên được đánh dấu vào dung dịch mà trong đó chúng tạo thành các phức chất có độ huỳnh quang cao với các thành phần của Dung dịch Tăng cường. Sau đó đo huỳnh quang trong mỗi giếng. Độ phát huỳnh quang của mỗi mẫu tỷ lệ nghịch với lượng 17-OHP có trong mẫu.

- Ứng dụng: bộ kit dùng để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake
Máy rửa đĩa DELFIA Trio

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal 17a-OH- progesterone kit
Mã sản phẩm: 3305-0010
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 xét nghiệm

Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm DELFIA Neonatal 17α-OH-progresterone là xét nghiệm trên pha rắn, miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian dựa trên cơ sở cạnh tranh giữa 17-OHP đánh dấu europium và 17-OHP của mẫu để gắn vào một số lượng có hạn các vị trí bám trên kháng thể đa dòng đặc hiệu với 17-OHP (tạo ra từ thỏ). Danazol giúp 17-OHP dễ dàng giải phóng từ các protein liên kết. Kháng thể thứ cấp, kháng IgG thỏ, được phủ lên pha rắn, giúp kháng thể đặc hiệu 17 OHP dễ dàng phân tách với kháng nguyên tự do. Chất cảm ứng DELFIA phân tách các ion europium từ kháng nguyên được đánh dấu vào trong dung dịch, nơi tạo thành các phối tử có tính huỳnh quang cao với các thành phần trong chất cảm ứng DELFIA. Sau đó tín hiệu huỳnh quang trong mỗi giếng được đo lại. Tín hiệu huỳnh quang của mỗi mẫu tỷ lệ nghịch với nồng độ 17-OHP trong mẫu.

- Ứng dụng: Bộ kit dùng để sàng lọc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP®. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®

Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9