Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism) là một tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone giáp (thyroid hormones) ngay từ khi sinh ra. Hormone giáp có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình trao đổi chất, phát triển não bộ và sự phát triển thể chất của trẻ.

Nguyên nhân: tuyến giáp chưa phát triển hoàn chỉnh hoặc không có, tuyến giáp phát triển sai vị trí, tuyến giáp không sản xuất được Thyroxin (T4) và đột biến gen liên quan đến sự phát triển của tuyến giáp: PAX8 và TSHR – liên quan đến quá trình tổng hợp hormone (DOUX2, SLC5A5, TG và TPO)

Tỉ lệ mắc bệnh: tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: DELFIA® Neonatal Thyroxine (T4)
Mã sản phẩm: A065-110
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm DELFIA® Neonatal T4 là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang phân giải theo thời gian ở pha rắn dựa trên phản ứng cạnh tranh giữa T4 được đánh dấu europium và mẫu T4 đối với một lượng hạn chế vị trí gắn kết trên kháng thể đơn dòng đặc hiệu T4 (có nguồn gốc từ chuột). Việc sử dụng axit 8-anilino-1-naphthalenesulfonic (ANS) và salicylate trong Dung dịch đệm xét nghiệm Neo T4 tạo điều kiện thuận lợi cho việc giải phóng T4 khỏi các protein liên kết. Do đó, xét nghiệm đo tổng lượng T4 trong mẫu thử. Kháng thể thứ hai, kháng lại IgG của chuột, được phủ vào pha rắn và liên kết với phức hợp IgG thyroxine, tạo ra sự phân tách thuận tiện giữa kháng thể được gắn và kháng nguyên tự do. Giải pháp Tăng cường phân tách các ion europium từ T4 được dán nhãn thành dung dịch trong đó chúng tạo thành các chelate có độ huỳnh quang cao với các thành phần của chất tăng cường. Sau đó đo huỳnh quang trong mỗi giếng. Cường độ huỳnh quang của mỗi mẫu tỷ lệ nghịch với nồng độ T4 có trong mẫu.

Ứng dụng: bộ kit dùng để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake
Máy rửa đĩa DELFIA Trio

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal Thyroxine (T4) kit
Mã sản phẩm: 3302-0010
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm GSP sơ sinh T4 là là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang phân giải theo thời gian ở pha rắn dựa trên phản ứng cạnh tranh giữa T4 được đánh dấu europium và mẫu T4 đối với một lượng hạn chế vị trí gắn kết trên kháng thể đơn dòng đặc hiệu T4 (có nguồn gốc từ chuột). Việc sử dụng axit 8-anilino-1-naphthalenesulfonic (ANS) và salicylate trong Dung dịch đệm xét nghiệm Neo T4 tạo điều kiện thuận lợi cho việc giải phóng T4 khỏi các protein liên kết. Do đó, xét nghiệm đo tổng lượng T4 trong mẫu thử. Kháng thể thứ hai, kháng lại IgG của chuột, được phủ vào pha rắn và liên kết với phức hợp IgG thyroxine, tạo ra sự phân tách thuận tiện giữa kháng thể được gắn và kháng nguyên tự do. Giải pháp Tăng cường phân tách các ion europium từ T4 được dán nhãn thành dung dịch trong đó chúng tạo thành các chelate có độ huỳnh quang cao với các thành phần của chất tăng cường. Sau đó đo huỳnh quang trong mỗi giếng. Cường độ huỳnh quang của mỗi mẫu tỷ lệ nghịch với nồng độ T4 có trong mẫu.

- Ứng dụng: Bộ kit dùng để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP®. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9