Hội thảo các giải pháp sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh di truyền đơn gen

là một trong những nguyên nhân chính gây ra nhiều  bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ em và cộng đồng.  Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong y học, đặc biệt là công nghệ di  truyền, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh lý này đang trở thành  một giải pháp quan trọng giúp bảo vệ thế hệ tương lai. Nhằm cập nhật  những tiến bộ mới trong lĩnh vực này, chiều ngày 06/03/2025, Bệnh viện  Hùng Vương và Bệnh viện Phụ sản Trung ương phối hợp cùng Gene Solutions  tổ chức hội thảo khoa học với chủ đề: “Bệnh di truyền đơn gen: Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”.

Hội thảo quy tụ gần

1.000 chuyên gia y tế trên cả nước tham dự, cùng sự góp mặt của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa và di  truyền học: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản  Trung Ương; PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng  Vương, PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử Bệnh viện Nhi Trung Ương,  TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sanh - Bệnh viện  Hùng Vương và Chủ nhiệm bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc  Thạch; TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung  Ương và ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc chuyên môn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Phát biểu khai mạc tại hội thảo, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết,  Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương đã nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc  và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen trong việc nâng cao chất  lượng dân số. Đồng thời, bà bày tỏ hy vọng hội thảo sẽ là diễn đàn khoa  học ý nghĩa, nơi các chuyên gia cùng chia sẻ kiến thức, kinh nghiệm và  đóng góp vào sự phát triển chung của ngành sản phụ khoa.

Sau phần khai mạc, các chuyên gia đầu ngành đã trình bày những báo cáo chuyên sâu, cung cấp cái nhìn toàn diện về các bệnh lý di truyền đơn  gen, từ tầm quan trọng của sàng lọc người lành mang gen bệnh đến các  phương pháp chẩn đoán và ứng dụng công nghệ di truyền trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Mở đầu là TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sanh - Bệnh viện Hùng Vương và Chủ nhiệm bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã chia sẻ về: “Tầm quan trọng của sàng lọc người lành  mang gen bệnh”. TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang cho biết những  người mang gen lặn, dù không có biểu hiện bệnh, nhưng lại đóng vai trò  quan trọng trong di truyền học và sức khỏe cộng đồng. Việc sàng lọc  trước hôn nhân và trước khi mang thai giúp phát hiện các nguy cơ di  truyền tiềm ẩn, từ đó giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.  Những xét nghiệm này không chỉ giúp các cặp đôi chuẩn bị tốt hơn cho  việc có con mà còn có thể can thiệp sớm, giúp bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ  và bé. Theo ông, việc sàng lọc trẻ sơ sinh cũng là rất cần thiết để phát hiện sớm các bệnh di truyền phổ biến và can thiệp kịp thời.