NeoLSD™ MSMS Kit – Giải Pháp Toàn Diện Cho Sàng Lọc Rối Loạn Thể Tiêu Bào (LSDs)

Giới thiệu tổng quan

Rối loạn tích trữ lysosome (Lysosomal Storage Disorders - LSDs) là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tỉ lệ mắc ước tính khoảng 1/7.000 trẻ sơ sinh. Do thường không có triệu chứng lâm sàng ngay sau sinh, LSDs gây khó khăn cho việc chẩn đoán sớ. NeoLSD™ MSMS Kit của Revvity cung cấp giải pháp sàng lọc toàn diện, cho phép phát hiện đồng thời 6 bệnh LSD phổ biến trên một mẫu máu khô duy nhất, với quy trình nhanh chóng, chính xác và hiệu quả cao.

Rối Loạn Thể Tiêu Bào Là Gì?

Rối loạn thể tiêu bào là nhóm bệnh chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt enzym lysosome có chức năng phân giải các chất sinh học trong tế bào. Sự thiếu enzym làm cho các chất này tích tụ lại trong tế bào và gây tổn thương nặng nề tại gan, lách, tim, hệ thần kinh trung ương và nhiều cơ quan khác.

Sàng Lọc Rối Loạn Thể Tiêu Bào Là Gì?

Sàng lọc LSD là việc phát hiện sớm thiếu enzym lysosome trên trẻ sơ sinh trước khi có biểu hiện lâm sàng. Sàng lọc giúc can thiệp sớm, cải thiện kết quả điều trị và chất lượng sống. Hiện nay, nhiều quốc gia đã đưa LSD vào chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng nhờ vào sự phát triển của liệu pháp thay thế enzym và ghép tế bào gốc.

NeoLSD™ MSMS Kit Là Gì?

NeoLSD™ MSMS Kit là bộ kit sàng lọc chuyên dụng cho rối loạn thể tiêu bào sơ sinh, cho phép phát hiện đồng thời 6 bệnh nguy hiểm trên cùng một mẫu máu khô bằng công nghệ khối phổ song song (MS/MS) chính xác, nhanh chóng và tiết kiệm.

Các bệnh được sàng lọc với NeoLSD™

Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là rối loạn tích trữ glucosylceramide do thiếu enzym β-glucocerebrosidase (ABG), gây tích tụ tại gan, lách và tủy xương. Trẻ mắc bệnh Gaucher có biểu hiện gan-lách to, thiếu máu, đau xương và dễ gãy xương. Phát hiện sớm cho phép điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym (ERT) nhằm bổ sung imiglucerase hoặc sử dụng thuốc giảm tải của chất tổn dư (SRT) có dược chất eliglustat, miglustat.

Marker: ABG

Đặc điểm: Gây tích tụ glucosylceramide trong gan, lách và tủy xương, dẫn đến gan-lách to, thiếu máu, đau xương.

Điều trị: ERT (imiglucerase), SRT (eliglustat, miglustat).

Bệnh Niemann-Pick A/B

Bệnh Niemann-Pick A/B do thiếu enzym acid sphingomyelinase (ASM), dẫn đến tích tụ sphingomyelin trong gan, lách và hệ thần kinh. Trẻ mắc bệnh có triệu chứng gan-lách to, chậm phát triển và tổn thương thần kinh. Liệu pháp enzyme bổ sung olipudase alfa - type B và chăm sóc hỗ trợ giúp cải thiện chất lượng sống.

Marker: ASM

Đặc điểm: Gây tích tụ sphingomyelin ở gan, lách và hệ thần kinh, gây chậm phát triển, gan-lách to, tổn thương thần kinh.

Điều trị: ERT (olipudase alfa - type B) và chăm sóc hỗ trợ.

Bệnh Pompe

Bệnh Pompe gây tích glycogen trong cơ tim và cơ xương do thiếu enzym acid α-glucosidase (GAA). Trẻ mắc bệnh có nguy cơ tử vong cao trong năm đầu đời nếu không phát hiện sớm. Liệu pháp thay thế enzym (ERT) với alglucosidase alfa đã chứng minh hiệu quả trong việc cứu sống và cải thiện chức năng tim và cơMarker: GAAĐặc điểm: Gây tích glycogen trong cơ tim và cơ xương, nguy cơ tử vong cao ở trẻ nhỏ nếu không phát hiện sớm.

Điều trị: ERT (alglucosidase alfa).

Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe là bệnh thoái hoá myelin trung ương do thiếu enzym β-galactocerebrosidase (GALC). Trẻ bị co cứng, sự yếu vận động, co giật và dần đến mù loà. Phát hiện sớm giúp can thiệp bằng ghép tế bào gốc, có thể cải thiện tiên lượng nếu thực hiện trước khi xuất hiện triệu chứng. 

Marker: GALC

Đặc điểm: Gây mất bao myelin thần kinh trung ương, dẫn đến co cứng, suy giảm vận động, mù, co giật.

Điều trị: Ghép tế bào gốc.

Bệnh Fabry

Bệnh Fabry do thiếu enzym α-galactosidase A (GLA), gây tích tụ globotriaosylceramide (Gb3) trong mạch máu, ảnh hưởng thận, tim và hệ thần kinh. Trẻ mắc bệnh có thể biểu hiện đau cấp tính, tổn thương thận và nguy cơ tai biến tim mạch. Liệu pháp enzyme với agalsidase hoặc dược chất migalastat kết hợp với chăm sóc hỗ trợ là hướng điều trị tối ưu hiện nay.

Marker: GLA

Đặc điểm: Gây tích tụ globotriaosylceramide (Gb3) trong nội mô mạch máu, ảnh hưởng thận, tim và thần kinh.

Điều trị: ERT hoặc migalastat.

Bệnh MPS I (Hurler Syndrome)

Bệnh MPS I do thiếu enzym α-L-iduronidase (IDUA), gây tích glycosaminoglycan (GAG) trong nhiều cơ quan. Trẻ mắc bệnh có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, biến dạng xương và tổn thương đa cơ quan. Can thiệp sớm bằng liệu pháp thay thế enzym với laronidase hoặc ghép tế bào gốc với trường hợp bệnh nhân nặng, mang lại hiệu quả cải thiện rõ rệt.

Marker: IDUA

Đặc điểm: Gây tích tụ glycosaminoglycan (GAG) trong các cơ quan, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, biến dạng xương, tổn thương đa cơ quan.

Điều trị: ERT hoặc ghép tế bào gốc.

Ưu Điểm Nổi Bật Của NeoLSD™ MSMS Kit

Bộ kit NeoLSD™ MSMS được thiết kế chuyên biệt nhằm tối ưu hóa các chương trình sàng lọc sơ sinh bằng cách cho phép phát hiện đồng thời nhiều rối loạn thể tiêu bào (LSDs) trên một mẫu máu khô duy nhất. Khả năng này giúp nâng cao hiệu suất xét nghiệm và hỗ trợ phát hiện sớm các bệnh lý nghiêm trọng ngay từ giai đoạn sơ sinh. Sử dụng công nghệ khối phổ song song (MS/MS) tiên tiến, bộ kit đảm bảo độ chính xác phân tích vượt trội, đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ các quyết định lâm sàng kịp thời và chính xác.

Ngoài ra, NeoLSD™ MSMS Kit còn giảm đáng kể tỷ lệ dương tính giả, nâng cao độ đặc hiệu chẩn đoán và tăng cường độ tin cậy của kết quả sàng lọc. Sản phẩm đặc biệt phù hợp với các trung tâm sàng lọc sơ sinh quy mô lớn, nhờ khả năng xử lý mẫu với công suất cao và duy trì độ ổn định trong suốt quá trình vận hành. Bộ kit cũng tích hợp hoàn hảo với hệ thống QSight® 225MD, hỗ trợ quy trình tự động hóa hoàn toàn, giúp giảm thiểu thao tác thủ công.

Quan trọng hơn, NeoLSD™ MSMS Kit hoàn toàn tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các thông lệ tốt nhất trên toàn cầu, là lựa chọn đáng tin cậy cho các chương trình sàng lọc hiện đại với mục tiêu cung cấp kết quả nhanh chóng, chính xác và chất lượng cao.

Quy trình xét nghiệm với NeoLSD™

1. Thu mẫu máu gót chân trên giấy thấm chuyên dụng.
2. Chuẩn bị mẫu: đục lỗ mẫu, thêm dung dịch ủ.
3. Ủ enzyme trong 18 ± 2 giờ ở 37°C.
4. Chiết tách sản phẩm enzyme.
5. Phân tích bằng khối phổ song song (MS/MS).
6. Trả kết quả trong vòng 48 giờ.

Kết luận

NeoLSD™ MSMS Kit là một giải pháp sàng lọc sơ sinh hiện đại, toàn diện và có độ chính xác cao, đáp ứng đầy đủ các yêu cầu khắt khe trong sàng lọc rối loạn thể tiêu bào (LSDs) ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm các bệnh lý LSD thông qua bộ kit này không chỉ giúp mở rộng khả năng sàng lọc sơ sinh tại các trung tâm y tế và phòng xét nghiệm lớn mà còn tạo cơ hội can thiệp y khoa kịp thời, giúp cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Với ưu điểm vượt trội về độ chính xác, quy trình vận hành tinh giản, khả năng tích hợp tự động hóa cao và sự tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn quốc tế, NeoLSD™ MSMS Kit xứng đáng trở thành một công cụ thiết yếu trong chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng tại Việt Nam. SISC cam kết đồng hành cùng các cơ sở y tế trong việc triển khai và hỗ trợ kỹ thuật, góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc và chăm sóc sức khỏe cộng đồng.