Trong hơn 50 năm qua, sàng lọc người lành mang gen bệnh (carrier screening) đã đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực y học sinh sản. Tuy nhiên, sự phát triển của công nghệ di truyền hiện đại đang định hình lại hoàn toàn cách chúng ta tiếp cận công cụ này.

Sàng lọc người lành mang gen bệnh là gì?

Sàng lọc người lành mang gen bệnh là một loại xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem một cá nhân có mang các biến thể gen gây bệnh di truyền nghiêm trọng hay không. Những người mang gen bệnh thường không có triệu chứng và cũng không có tiền sử gia đình rõ ràng, nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh sang con cái.

➤ Hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền lặn sinh ra từ các cặp bố mẹ không biết mình là người mang gen bệnh.

Việc chủ động sàng lọc trước khi mang thai giúp các cặp đôi:
•   Hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.
•   Lựa chọn giải pháp sinh sản phù hợp (IVF với PGT, hiến tinh/trứng, chẩn đoán trước sinh…).
•   Có thêm thời gian chuẩn bị, tư vấn và hỗ trợ y tế sớm nếu cần.

Từ sàng lọc mục tiêu đến Expanded Carrier Screening (ECS)

Trước đây, các xét nghiệm thường tập trung vào những bệnh phổ biến trong một số nhóm dân cư nhất định (ví dụ: Thalassemia ở Đông Nam Á, Tay-Sachs ở người Do Thái gốc Á-Âu…). Tuy nhiên, với xã hội hiện đại ngày càng đa sắc tộc, sàng lọc theo chủng tộc không còn hiệu quả.

ECS (Expanded Carrier Screening) là bước tiến vượt bậc:
•   Cho phép xét nghiệm hàng trăm bệnh di truyền chỉ từ một mẫu máu hoặc nước bọt.
•   Không phụ thuộc vào chủng tộc hay tiền sử gia đình.
•   Dễ triển khai rộng rãi và công bằng cho toàn dân.

Các công nghệ cốt lõi trong ECS

Hiện nay, ECS được thực hiện nhờ các nền tảng công nghệ di truyền hiện đại:

Công nghệ	Mô tả	Ưu điểm	Hạn chế
Microarray	Phát hiện biến thể đã biết	Nhanh, chi phí thấp	Không phát hiện biến thể mới
Targeted NGS	Giải trình tự nhiều gen mục tiêu	Phổ biến, độ chính xác cao	Hạn chế linh hoạt panel
WES/WGS	Giải trìnht ự toàn bộ exon/genome	Bao quát, phát hiện biến thể hiếm	Tốn thời gian, khó phân tích, nhiều VUS

Quy trình từ thu mẫu – tách DNA – chạy máy – phân tích – báo cáo kết quả đều đã được tiêu chuẩn hóa nhờ các giải pháp kit tích hợp từ các hãng hàng đầu như Thermo Fisher Scientific.

Kết quả và ý nghĩa lâm sàng

Kết quả ECS thường được chia thành:

Âm tính: nguy cơ sinh con mắc bệnh thấp, nhưng vẫn tồn tại “residual risk” (nguy cơ còn sót).
Dương tính (một người): xét nghiệm người còn lại trong cặp, tư vấn sinh sản.
Dương tính (cả hai): cân nhắc các lựa chọn sinh con an toàn.

Tư vấn di truyền là bước không thể thiếu để giải thích kết quả và hỗ trợ quyết định lâm sàng phù hợp.
________________________________________

Giải pháp kit ECS của Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher cung cấp các bộ kit sàng lọc ECS tích hợp – bao gồm:

Reagent, panel gen mở rộng, phần mềm phân tích, và hỗ trợ bioinformatics.
Giải pháp có thể chạy trên hệ thống Ion Torrent, phù hợp từ phòng lab nhỏ đến trung tâm IVF lớn.
Có thể tích hợp xác nhận biến thể bằng phương pháp như MLPA hoặc Sanger sequencing khi cần thiết, giúp tăng độ tin cậy của kết quả báo cáo cuối cùng.

Hệ thống cho phép từ thu mẫu đến báo cáo chỉ trong 1–2 ngày làm việc, với chi phí tối ưu và chất lượng dữ liệu đạt chuẩn quốc tế.
________________________________________
Liên hệ để được tư vấn chuyên sâu
Chúng tôi là nhà phân phối chính thức của Thermo Fisher tại Việt Nam, đồng hành cùng nhiều phòng xét nghiệm và trung tâm IVF trong triển khai sàng lọc người lành mang gen bệnh.
Nếu quý đơn vị quan tâm đến việc xây dựng hoặc mở rộng dịch vụ ECS, hãy liên hệ để được:
•   Tư vấn giải pháp phù hợp với quy mô và nhu cầu.
•   Hỗ trợ kỹ thuật – lắp đặt – đào tạo – kiểm định chất lượng.
•   Cập nhật các chương trình ưu đãi và hỗ trợ triển khai nghiên cứu.