Sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing) là công nghệ xét nghiệm gen trên phôi được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền trước khi phôi được chuyển vào tử cung. Trong những năm gần đây, với sự phát triển mạnh mẽ của giải trình tự thế hệ mới (NGS), việc phân tích toàn bộ bộ gen của phôi từ chỉ một vài tế bào đã trở nên khả thi, nhanh chóng và chính xác.

Giải pháp Premium PGT của Thermo Fisher Scientific trên Ion Studio S5 Series là nền tảng duy nhất hiện nay cho phép thực hiện đồng thời ba loại phân tích: PGT-A (phát hiện lệch bội), Polyploidy (phát hiện đa bội thể) và PGT-M (đột biến đơn gen) trên cùng một mẫu sinh thiết, trong một lần giải trình tự duy nhất.

Khả năng tích hợp này là ưu thế nổi bật về mặt kỹ thuật. Trên nhiều hệ thống khác, việc phân tích PGT-A và PGT-M thường phải tiến hành tách biệt, gây mất thời gian, tăng chi phí và tiềm ẩn nguy cơ sai lệch khi thao tác trên nhiều nền tảng. Premium PGT của Thermo Fisher giúp đơn giản hóa quy trình, đồng bộ hóa dữ liệu phân tích, đồng thời tiết kiệm đáng kể nguồn lực.

Thành phần xét nghiệm

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

Phân tích toàn bộ 24 nhiễm sắc thể (22 NST thường và cặp X/Y) để phát hiện các lệch bội như trisomy hoặc monosomy – nguyên nhân phổ biến của sảy thai sớm hoặc thất bại làm tổ.

Triploidy (Polyploidy) Detection

Triploidy (69,XXX hoặc 69,XXY) là một dạng bất thường bộ ba nhiễm sắc thể toàn phần, gây sảy thai rất sớm và dễ bị nhầm với 46,XX nếu chỉ dựa trên dữ liệu lệch bội. Bộ giải pháp Premium PGT tích hợp Ion AmpliSeq™ Polyploidy Panel, sử dụng dữ liệu SNP để nhận diện chính xác triploidy và phân biệt với bộ gen bình thường.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

Các bệnh di truyền đơn gen như xơ nang, Thalassemia, Huntington… có thể được phân tích trực tiếp từ cùng mẫu sinh thiết sử dụng chung quy trình thư viện với PGT-A. Không cần tách chạy riêng, không tăng khối lượng công việc, không kéo dài thời gian trả kết quả.

Lợi ích kỹ thuật và lâm sàng

Một mẫu sinh thiết – một lần chạy NGS – ba loại phân tích: tối ưu quy trình, rút ngắn thời gian, tiết kiệm chi phí.
Tích hợp dữ liệu SNP: phát hiện triploidy, đánh giá nguy cơ nhiễm DNA từ noãn (maternal contamination), xác minh phôi cùng huyết thống (sibling QC).
Tự động hóa toàn bộ quy trình: từ chuẩn bị thư viện đến giải trình tự và phân tích báo cáo.
Linh hoạt về quy mô triển khai: phù hợp từ các trung tâm IVF nhỏ đến các hệ thống bệnh viện lớn, nhờ khả năng xử lý từ vài mẫu đến hàng trăm mẫu mỗi ngày.

________________________________________
Premium PGT là giải pháp toàn diện và hiện đại, cho phép sàng lọc phôi chính xác, nhanh chóng và nhất quán – đồng thời đơn giản hóa vận hành phòng xét nghiệm.

Chúng tôi là nhà phân phối chính thức của Thermo Fisher tại Việt Nam, đồng hành cùng nhiều phòng xét nghiệm và trung tâm IVF trong triển khai sàng lọc người lành mang gen bệnh.
Nếu quý đơn vị quan tâm đến việc xây dựng hoặc mở rộng dịch vụ, hãy liên hệ để được:
•   Tư vấn giải pháp phù hợp với quy mô và nhu cầu.
•   Hỗ trợ kỹ thuật – lắp đặt – đào tạo – kiểm định chất lượng.
•   Cập nhật các chương trình ưu đãi và hỗ trợ triển khai nghiên cứu.