Bệnh phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền bẩm sinh do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme này cần thiết để chuyển hóa amino acid phenylalanine thành tyrosine. Khi enzyme này không hoạt động, phenylalanine tích tụ trong cơ thể, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt là ảnh hưởng đến hệ thần kinh của trẻ.

Nguyên nhân: PKU là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là trẻ cần nhận hai bản sao của gen bị đột biến (một từ mỗi phụ huynh) để phát triển bệnh. Các đột biến trong gen PAH (phenylalanine hydroxylase) dẫn đến sự thiếu hụt enzyme này.

Tỉ lệ mắc bênh: tỉ lệ mắc bệnh phenylketonuria (PKU) ở trẻ sơ sinh dao động từ khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ.

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: Neonatal Phenylalanine
Mã sản phẩm: NP-1000 / NP-4000
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 / 4800 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Bộ kit Neonatal Phenylalanine sử dụng phương pháp phản ứng ninhydrin huỳnh quang. Phương pháp này dựa trên việc dipeptit (L-leucyl-L-alanin) làm tăng cường sự phát huỳnh quang của sản phẩm phản ứng phenylalanine-ninhydrin. Dung dịch đệm succinate được sử dụng để tối ưu hóa sự phát huỳnh quang và làm tăng độ đặc hiệu. Thuốc thử đồng (Copper reagent) được sử dụng để tăng cường phản ứng và giảm nền. Phương pháp này định lượng phenylalanine khi có mặt của các axit amin khác. Tín hiệu huỳnh quang được đo với bước sóng kích thích 390 nm và bước sóng phát quang 486 nm.

Ứng dụng: bộ kit dùng để sàng lọc bệnh Phenylketonuria trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy ủ đĩa TriNEST™3 Microplate Incubator Shaker

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal Phenylalanine kit
Mã sản phẩm: 3308-0010 / 3308-001B
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 / 5760 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

GSP Neonatal Phenylalanine là một xét nghiệm enzyme tự động, sử dụng phương pháp phenylalanine dehydrogenase huỳnh quang. Trong phản ứng đầu tiên, enzyme phenylalanine dehydrogenase chuyển phenylalanine thành phenylpyruvate, tạo ra một lượng NADH. Khi có mặt NADH, thuốc nhuộm resazurin được khử thành resorufin huỳnh quang trong trong phản ứng xúc tác bởi enzyme diaphorase. Tín hiệu huỳnh quang của resofurin được đo đạc sử dụng ánh sáng kích thích tại bước sóng 505 nm và ánh sáng phát xạ tại bước sóng 580 nm. Phương pháp này đo định lượng phenylalanine có mặt trong mẫu.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để sàng lọc bệnh phenylketonuria trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP®. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9