Giải pháp sàng lọc sơ sinh cơ bản

Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một rối loạn di truyền (đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X) ảnh hưởng đến khả năng sản xuất enzyme G6PD, enzyme này đóng vai trò quan trọng trong quá trình bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi sự oxy hóa.

Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism) là một tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone 

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là một rối loạn di truyền do thiếu hụt enzym cần thiết cho việc sản xuất hormone trong tuyến thượng thận.

Bệnh phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền bẩm sinh do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme này cần thiết để chuyển hóa amino acid phenylalanine thành tyrosine.

Bệnh galactosemia là một rối loạn chuyển hóa di truyền, khiến cơ thể không thể chuyển hóa đường galactose thành glucose. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. 

Xơ nang là một bệnh do rối loạn di truyền gây ra biến đổi bất thường của các tuyến ngoại tiết, gây ra sự tích tụ dịch nhầy dày đặc trong phổi và hệ tiêu hóa, từ đó có thể tác động xấu đến phổi và ruột.

Bệnh thiếu men biotinidase (BTD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng tái sử dụng vitamin biotin, cần thiết cho nhiều chức năng sinh lý. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể gặp các triệu chứng như rụng tóc, viêm da, co giật, và yếu cơ nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.