Tên sản phẩm: Eonis™ SCID-SMA kit
Mã sản phẩm: 3241-0020
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 384 xét nghiệm
Bộ kit Eonis™ SCID-SMA kit là một xét nghiệm dựa trên nguyên lý real-time PCR đa mồi. Bộ kit sử dụng các mồi đặc hiệu theo trình tự mục tiêu và đầu dò thủy phân để khuếch đại và phát hiện 4 mục tiêu: TREC, KREC, SMN1 exon 7 và RPP30, trong đó mẫu DNA được chiết xuất từ mẫu máu khô sơ sinh (DBS) trong một phản ứng PCR duy nhất. Tất cả các thuốc thử PCR đều được làm khô trên đĩa PCR.
Bộ kit dùng để bán định lượng TREC và KREC cũng như định tính đoạn exon số 7 gen SMN1 và gen RPP30 trong DNA từ mẫu máu khô trên giấy thấm, hỗ trợ sàng lọc bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), suy giảm miễn dịch thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) và teo cơ tủy sống (SMA)