Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự thiếu vắng cả miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào. Trẻ sơ sinh mắc SCID thường tử vong do nhiễm trùng trước 2 tuổi nếu không được điều trị kịp thời. Đặc trưng của SCID là sự khiếm khuyết nghiêm trọng trong sản xuất và chức năng tế bào T, kèm theo khiếm khuyết của tế bào B như một vấn đề chính hoặc thứ phát và trong một số loại di truyền, cũng có sự thiếu hụt tế bào NK. Do đó, sự suy giảm cả tế bào bào T và tế bào B dẫn đến thuật ngữ “kết hợp” trong bệnh lý này.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trong 50.000 đến 100.000 trẻ sơ sinh

Bệnh suy giảm miễn dịch thiếu gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X - XLA

Bệnh thiếu hụt gammaglobulin miễn dịch liên kết với nhiễm sắc thể X (XLA) là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, trong đó suy giảm miễn dịch liên quan đến tê bào B là phổ biến nhất. Bệnh thường do đột biến hoặc mất gen BTK, dẫn đến ngăn cản sự trưởng thành của tế bào B, làm cho số lượng tế bào B được tạo ra rất ít hoặc không có, cuối cùng dẫn đến cơ thể trẻ bị thiếu hụt kháng thể nghiêm trọng. Gen BTK đột biến chỉ nằm trên nhiễm sắc thể X nên chỉ có những bé trai bị ảnh hưởng.

Tỷ lệ bệnh ước tính khoảng 1 trên 250.000 trẻ trai sơ sinh

Bệnh teo cơ tủy sống – SMA

Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống – những tế bào điều khiển vận động cơ bắp. Khi các tế bào này bị tổn thương hoặc mất đi, cơ bắp dần dần yếu đi và teo nhỏ, khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động, nuốt, và thở.

Bệnh SMA do đột biến gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gây ra, làm giảm lượng protein cần thiết cho sự sống còn của tế bào thần kinh vận động. SMA được di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường – nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ mắc bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trong 10.000 trẻ sinh ra sống, và tỷ lệ mang gen lặn trong cộng đồng là khoảng 1 trong 54 người.

Giải pháp sàng lọc 3 bệnh SCID/SMA/XLA của Revvity

Tên sản phẩm: Eonis™ SCID-SMA kit
Mã sản phẩm: 3241-0020
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 384 xét nghiệm

Ứng dụng:

Bộ kit dùng để bán định lượng TREC và KREC cũng như định tính đoạn exon số 7 gen SMN1 và gen RPP30 trong DNA từ mẫu máu khô trên giấy thấm, hỗ trợ sàng lọc bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), suy giảm miễn dịch thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) và teo cơ tủy sống (SMA)

Nguyên lý của xét nghiệm:

Bộ kit Eonis™ SCID-SMA kit là một xét nghiệm dựa trên nguyên lý real-time PCR đa mồi. Bộ kit sử dụng các mồi đặc hiệu theo trình tự mục tiêu và đầu dò thủy phân để khuếch đại và phát hiện 4 mục tiêu: TREC, KREC, SMN1 exon 7 và RPP30, trong đó mẫu DNA được chiết xuất từ mẫu máu khô sơ sinh (DBS) trong một phản ứng PCR duy nhất. Tất cả các thuốc thử PCR đều được làm khô trên đĩa PCR.

Các thiết bị cần thiết cho xét nghiệm

Máy real-time PCR Eonis Q96
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy lắc ủ microplate TriNEST

Sản phẩm

Tên sản phẩm: Eonis™ SCID-SMA kit

Xem chi tiết