Bệnh galactosemia là một rối loạn chuyển hóa di truyền, khiến cơ thể không thể chuyển hóa đường galactose thành glucose. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. α-D-galactose được chuyển hóa qua chuỗi phản ứng trong chu trình Leloir. Ba enzym xúc tác các phản ứng này là: galactokinase (GALK, EC 2.7.1.6), galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT, EC 2.7.7.12), và UDP-galactose 4’-epimerase (GALE, EC 5.1.3.2). Sự thiếu hụt dù chỉ một trong các enzym này ở người gây ra rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, bệnh galactosemia. Thể phổ biến và nghiêm trọng nhất của bênh galactosemia là sự thiếu hụt GALT.

Tỉ lệ mắc bệnh: Tỉ lệ mắc galactosemia là 1/30,000 – 1/60,000

Giải pháp bán tự động

Tên sản phẩm: Neonatal Total Galactose kit
Mã sản phẩm: 3029-0010
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Bộ hóa chất Neonatal Total Galactose sử dụng tín hiệu huỳnh quang của galactose oxidase. Xét nghiệm cho phép xác định nồng độ tổng galactose, như galactose và galactose-1-phosphate. Tín hiệu huỳnh quang với bước sóng trung tâm 405nm được đo khi dùng ánh sáng kích thích có bước sóng 340nm.

Ứng dụng: bộ kit dùng để dùng để định lượng tổng nồng độ galactose (galactose và galactose-1 phosphate) trong mẫu máu khô trên giấy thấm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D để sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D

Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9

Máy lắc tự động DELFIA® Plateshake

Tên sản phẩm: Neonatal GALT
Mã sản phẩm: NG-1100 / NG-4100
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 960 / 4800 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm Revvity GALT là phiên bản thích ứng được mô phỏng theo xét nghiệm bán định lượng Beutler và Baluda. Sau khi kết tủa bằng ethanol, huỳnh quang được đo bằng bước sóng kích thích 355 nm và bước sóng phát xạ 460 nm.

Ứng dụng: bộ kit dùng để dùng để xác định nồng độ galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) trong mẫu máu khô trên giấy thấm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên thiết bị đo huỳnh quang VICTORTM 2D để sàng lọc bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh do thiếu hụt GALT. Phù hợp với những bệnh viện có lượng mẫu vừa và nhỏ.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Máy đo huỳnh quang VICTORTM 2D
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9
Máy ủ đĩa TriNEST™3 Microplate Incubator Shaker

Giải pháp tự động

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal Total Galactose kit
Mã sản phẩm: 3309-0020
Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan
Đóng gói: 1152 xét nghiệm
Nguyên lý của xét nghiệm:

Bộ kit GSP Neonatal Total Galactose sử dụng phương pháp galactose oxidase huỳnh quang. Xét nghiệm cho phép xác định nồng độ total galactose, nghĩa là định lượng cả galactose và galactose-1-phosphate. Tín hiệu huỳnh quang được đo sử dụng bước sóng kích thích 505 nm và bước sóng phát xạ 580 nm.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để định lượng total galactose (galactose và galactose -1- phosphate) trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP® để sàng lọc bệnh galactosemia. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®

Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9

Tên sản phẩm: GSP® Neonatal GALT kit

Mã sản phẩm: 3303-0010

Hãng sản xuất: Wallac Oy – Phần Lan

Đóng gói: 1152 xét nghiệm

Nguyên lý của xét nghiệm:

Xét nghiệm GSP Neonatal GALT được phát triển từ xét nghiệm bán định lượng enzym của Beutler and Baluda. Tín hiệu huỳnh quang được đo sử dụng bước sóng kích thích tại 355 nm và bước sóng phát xạ tại 460 nm.

Ứng dụng: Bộ kit dùng để sử dụng để bán định lượng hoạt độ của enzym galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) trên đốm máu khô trẻ sơ sinh từ 2 – 4 ngày tuổi trên hệ thống GSP® để sàng lọc bệnh galactosemia gây lên bởi thiếu hụt GALT. Phù hợp với những bệnh viện và trung tâm xét nghiệm có lượng mẫu vừa và lớn.

Các thiết bị khác cần cho xét nghiệm:

Hệ thống GSP®
Máy đục lỗ mẫu máu khô Wallac DBS Puncher hoặc Panthera-Puncher™ 9