Axiom™ PangenomiX array và Axiom™ PangenomiX Plus array của hãng Applied Biosystems™ là array dùng để nghiên cứu kiểu gen người được thiết kế cho phép suy luận toàn bộ gen với phạm vi bao phủ nhiều quần thể đa dạng trên toàn cầu.
Đây là công cụ quan trọng để nghiên cứu di truyền ở người cho nhiều ứng dụng khác nhau như nghiên cứu liên kết toàn bộ gen (GWAS), các chương trình y tế công cộng, phát triển và triển khai chỉ số rủi ro đa gen, và các nghiên cứu lâm sàng trong phát triển thuốc mới. Axiom PangenomiX Array và Axiom PangenomiX Plus Array có thể quét toàn bộ gen chỉ từ 100 ng DNA từ bộ gen. Điều này cho phép xác định các đa hình nucleotide đơn (SNP), phân tích các biến thể số lượng bản sao (CNV), xác định kháng nguyên bạch cầu (HLA), và nhiều ứng dụng khác thông qua một xét nghiệm duy nhất, với chi phí hiệu quả với công cụ phân tích dữ liệu có sẵn.
Hơn 800,000 marker được lựa chọn từ giai đoạn 3 của dự án 1000 Bộ gen Người để có phạm vi bao phủ cao, cung cấp phạm vi bao phủ cao, bao gồm các quần thể người châu Âu, châu Phi, châu Mỹ, Đông Á và Nam Á. Nhờ đó, các biến thể phổ biến ở các quần thể khác nhau có thể được thể hiện một cách chính xác, mang lại kết quả nghiên cứu toàn diện hơn.
Các tính năng của Axiom PangenomiX Array:
- Bao phủ quần thể toàn cầu với hơn 800,000 marker được phân bố trên năm nguồn gốc tổ tiên: châu Phi, châu Mỹ, Đông Á, Nam Á và châu Âu, bao gồm bao phủ đầy đủ cho người Hispanic, người da trắng không phải Hispanic và người da đen không phải Hispanic.
- Thiết kế hỗ trợ suy luận- mở rộng phạm vi suy luận và nâng cao độ chính xác.
- Các biến thể di truyền liên quan đến các bệnh quan trọng như Alzheimer, Ung thư, các bệnh tim mạch và rối loạn chuyển hóa tim, tiểu đường, rối loạn thần kinh, SARS-CoV-2, phản ứng miễn dịch, các chỉ số miễn dịch.
- Các biến thể xác định nhóm máu, mô đun máu toàn diện để phát hiện nhiều nhóm máu mở rộng và nhóm máu hiếm, kiểu HLA, kiểu HPA và xác định người mang gen bệnh Hemoglobin có thể nâng cao các nghiên cứu dân số hoặc các nghiên cứu dịch tễ học.
- Phân loại HLA theo 11 vị trí phức hợp tương thích mô (MHC) lớp I và lớp II
- Phân tích CNV ở các vùng cố định và phát hiện biến thể số lượng bản sao.
- Thiết kế liên quan đến bệnh, dược lý học di truyền và bệnh lý từ các cơ sở dữ liêu công khai được tham chiếu rộng rãi, chẳng hạn như ACMG 73, ClinVar, hướng dẫn Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC™), cơ sở dữ liệu dược lý học di truyền (PharmGKB™ ), danh mục NHGRI-EBI GWAS, và cơ sở dữ liệu hấp thụ, phân bố, chuyển hóa và bài tiết (ADME).
Thêm vào đó, Axiom PangenomiX Plus Array cung cấp:
- Bao gồm hơn 100 marker liên quan đến các đơn bội ở các gen quan trọng, gồm: CYP2D6, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP1A2, CYP2C8, and SULT1A1
- Markers trong các giả gen và các vùng có trình tự tương đồng cao.
- Báo cáo về113 genes, với một tập hợp con có xác định allele sao và trạng thái kiểu hình hoặc khả năng chuyển hóa.
Bảng 1: Axiom PangenomiX array và Axiom PangenomiX Plus arrays xác định các biến thể nguy hại theo các bệnh cụ thể.
| Phân loại | Số lượng marker |
| Ung thư | >13,000 |
| Tâm thần, hành vi, thần kinh và sự phát triển thần kinh | >4,300 |
| Bệnh tim mạch | >8,500 |
| Tiểu đường | >1,500 |
| Bệnh cơ xương khớp | >5,900 |
| Bệnh lý di truyền mắt | >3,700 |
| Bệnh tự miễn và bệnh viêm nhiễm | >1,150 |
| Mất chức năng, di truyền không liên kết giới tính | >3,600 |
| Rối loạn hô hấp | >500 |
Phạm vi bao phủ dược lý học di truyền: Axiom PangenomiX array và Axiom PangenomiX Plus array
Axiom PangenomiX array và Axiom PangenomiX Plus array bao gồm hơn 5,000 biến thể trong 1,100 genes có liên quan đến PGx. Nội dung được xây dựng dựa trên bằng chứng khoa học mạnh mẽ, các nhà nghiên cứu có thể hiểu rõ hơn khả năng chuyển hóa thuốc của mỗi cá nhân với các bằng chứng ở mức độ cao, trung bình hoặc cơ bản.
Mô-đun nội dung PGx gồm có :
